CELIACHIA
LA CELIACHIA
1. Definizione
La celiachia è una patologia autoimmune sistemica, scatenata dal glutine presente nel frumento, farro, grano Khorasan (kamut), spelta, orzo e segale, caratterizzata da atrofia della mucosa intestinale in soggetti geneticamente predisposti.
Questa malattia può comparire in associazione ad altre patologie autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, epatite autoimmune, psoriasi, diabete mellito di primo tipo, vitiligine) e alterazioni cromosomiche ( sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Williams)
Se qualche decennio fa, era ritenuta una malattia rara, attualmente rientra tra le malattie croniche più frequenti, avendo una prevalenza del 1-2% sia nella popolazione pediatrica che adulta.
La celiachia è una malattia molto studiata dalla comunità scientifica internazionale.
Grazie al miglioramento delle conoscenze scientifiche e l’impegno delle associazioni dei pazienti negli anni c’è stato un notevole miglioramento della qualità di vita dei pazienti celiaci.
Per la diagnosi di celiachia, è necessaria una grande esperienza clinica in quanto, accanto a casi conclamati, sono spesso presenti forme con sintomi sfumati e con esami dirimenti. Anche nel corso del follow up è necessaria una notevole competenza per evidenziare alcuni squilibri nutrizionali, ridotta aderenza alla dieta e la comparsa di eventuali complicanze.
Il nostro è un centro di terzo livello che da oltre quarant’anni è specializzato nella diagnosi, cura e gestione dei bambini e adolescenti celiaci.
Riconoscere precocemente la patologia e trattarla in maniera adeguata consente non solo di ottenere il benessere clinico, la guarigione della mucosa intestinale, ma anche di prevenire eventuali complicanze dovute al malassorbimento e all’infiammazione cronica.
La celiachia, infatti, è l’unica patologia cronica autoimmune ad avere una terapia completamente risolutiva e priva di effetti collaterali: la dieta senza glutine!
Conosciamola meglio…
2. Eziopatogenesi
L’assunzione del glutine, in soggetti geneticamente predisposti, provoca una reazione infiammatoria autoimmune a livello della mucosa dell’intestino tenue, che culmina con l’appiattimento dei villi intestinali, cioè le strutture deputate all’assorbimento dei nutrienti che introduciamo con la dieta.
La celiachia è una patologia dove la genetica gioca un ruolo fondamentale. Gli eterodimeri DQ2 e DQ8 infatti sono presenti nella quasi totalità dei pazienti celiaci. Pertanto la genetica è un fattore fondamentale tanto che l’assenza dei tratti tipici consente di escludere la malattia nei casi dubbi.
3. Manifestazioni cliniche
La celiachia è un vero “camaleonte clinico” per le molteplici forme con le quali si può manifestare.
Infatti, oltre alla forma tipica con sintomi gastrointestinali (diarrea, distensione e dolore addominale, stipsi, vomito, scarso accrescimento) spesso si presenta in forma atipica cioè con manifestazioni extra-intestinali.
Tra queste troviamo l’anemia, il ritardo puberale, l’aftosi ricorrente, la cefalea, disturbi neurologici e psichiatrici problemi osteo-muscolari e ginecologici.
D’altro canto invece la sintomatologia può essere assente e la diagnosi viene posta per la positività dello screening sierologico effettuato sulla popolazione generale o nei familiari di I grado. In alcuni soggetti può essere presente inoltre il quadro definito potenziale (non sempre associato a sintomi) nel quale il soggetto ha anticorpi nel sangue, ma il danno della mucosa intestinale non è ancora individuabile. Questa forma può, con il tempo, evolvere verso la celiachia conclamata o, in rari casi, regredire progressivamente .
4. Diagnosi
La diagnosi di celiachia viene effettuata nel nostro Centro in accordo alle linee-guida internazionali ESPGHAN 2019.
Nei bambini con sospetta celiachia il pediatra prescriverà il dosaggio dell’immunoglobulina A e degli anticorpi anti transglutaminasi IgA (tTG ). Solo in caso di deficit assoluto di IgA verranno ricercati quelli di classe IgG.
Qualora risultino positivi il bambino dovrà eseguire una visita gastroenterologica nel centro di riferimento e/o presidio di rete, senza aver eliminato il glutine dalla dieta.
Infatti questa pratica potrebbe inficiare la diagnosi corretta e la conseguente certificazione di malattia, necessaria per ottenere i benefici di legge.
Il gastroenterologo pediatra richiederà quindi un nuovo prelievo per confermare la positività degli anticorpi antitransglutaminasi IgA e la presenza degli anticorpi anti-endomisio IgA (EMA).
Solo se entrambi risulteranno positivi ad alto titolo (tTG-IgA oltre 10 volte il valore di riferimento del laboratorio) si potrà procedere alla diagnosi di celiachia senza eseguire la biopsia intestinale.
Qualora, invece, il valore degli anti-tTG risulterà inferiore a 10 volte il limite di normalità e/o gli EMA IgA siano negativi, sarà invece indispensabile sottoporre il bambino ad una esofagogastroduodenoscopia (in sedazione profonda) per effettuare le biopsie. Queste verranno valutate dall’ anatomo-patologo esperto, per confermare la presenza dell’atrofia intestinale, tipica della celiachia.
Anche i familiari di I grado dei pazienti celiaci dovranno eseguire lo screening sierologico e genetico (IgA, tTG, HLA DQ2/DQ8).
5. Terapia
L’unica terapia, totalmente risolutiva, è la dieta senza glutine rigorosa per tutta la vita.
Il glutine è una proteina presente in molti cereali consumati comunemente sulle nostre tavole: frumento (o grano), farro, grano Khorasan (kamut), segale, orzo e triticale.
I celiaci in sostituzione possono utilizzare cereali alternativi (riso, mais, miglio, teff) legumi (grano saraceno, soia, lenticchie, fagioli, lupini, etc) frutta secca (mandorle, castagne, noci, nocciole) pseudocereali (quinoa, amaranto).
Attualmente con il miglioramento delle conoscenze scientifiche, le filiere di produzione dedicate, il maggior interesse dell’industria manifatturiera e l’aiuto fornito dalle associazioni dei pazienti, la qualità di vita dei pazienti è notevolmente migliorata.
È diventato abbastanza semplice reperire i prodotti privi di glutine non solo nelle farmacie o negozi dedicati, ma anche nei supermercati e bar. Per quanto riguarda l’alimentazione fuori casa, la legislazione italiana obbliga le mense delle scuole, uffici e aziende statali a fornire il pasto senza glutine ai soggetti con celiachia.
Inoltre anche nella ristorazione privata attualmente sono presenti numerosi esercizi dove è possibile consumare menù senza glutine con notevole sicurezza.
Fortunatamente quindi il bambino celiaco ha la possibilità di una vita pressoché normale!
Se sei interessato puoi contattare per ulteriori informazioni:
Centro di III Livello Regione Lazio per la diagnosi e cura della celiachia.
Azienda Universitaria Policlinico Umberto I Roma
Team Medico
Prof.ssa Marina Aloi
Dott. Monica Montuori
Prof. Salvatore Oliva
Dott. Giulia Catassi
Dott. Nicoletta Pietropaoli
Contatti: