DISORDINI DELLA MOTILITÀ INTESTINALE
DISORDINI DELLA MOTILITÀ INTESTINALE
Definizione
Le patologie di più frequente riscontro in età pediatrica sono:
- L’ acalasia che si caratterizza con una progressiva perdita della coordinazione motoria esofagea, associata ad incompleto rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore.
- La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), causato dal fallimento della cosiddetta “pompa intestinale”, per cui si presentano episodi ricorrenti/persistenti di ostruzioni intestinali in assenza di lesioni visibili agli esami strumentali (imaging e/o endoscopici)
- La malattia di Hirschsprung caratterizzata da un alterato sviluppo del sistema ganglionare (aganglionosi) che può estendersi dallo sfintere anale fino al tratto intestinale prossimale. La sede più comunemente coinvolta è il tratto retto-sigmoideo.
Eziopatogenesi
La patogenesi dei disordini della motilità intestinale è spesso non completamente definita. Le alterazioni principali sono correlate ad un mancato sviluppo neuronale o ad un inadeguato meccanismo di comunicazione del sistema neuro-muscolare enterico su base primaria (raramente ereditaria) o secondaria a disturbi sistemici infiammatori, sia immunologici (autoimmunità e trigger ambientali) che non immunologici (infezioni, farmaci, etc…).
Manifestazioni cliniche
I sintomi sono definiti in relazione alla sede e alla severità del quadro clinico. La sintomatologia è molto variabile nel paziente affetto da pseudo-ostruzione cronica intestinale, con episodi ricorrenti di distensione/dolore addominale, vomito e costipazione. Risulta invece caratteristica nel paziente acalasico con episodi di disfagia, dolore toracico, rigurgito e/o vomito di materiale non digerito. Nella malattia di Hirschsprung il quadro clinico dominante è la costipazione e l’eccessiva distensione addominale fino al vomito biliare; tipica è la ritardata emissione di meconio nei casi di presentazione neonatale. I motivi principali di valutazione clinica in urgenza sono lo sviluppo di complicanze infettive secondarie, come la sovraccrescita batterica del piccolo intestino (SIBO) o le enterocoliti, causate dall’eccessivo ritardo del transito intestinale e/o della ritenzione fecale
Diagnosi
La diagnosi si basa su una valutazione complessiva del quadro clinico e strumentale. Lo studio radiologico del transito intestinale, sia delle alte che delle basse vie digestive, rappresenta un ausilio fondamentale per indirizzare il percorso clinico-diagnostico. Le indagini però indispensabili per raggiungere una corretta diagnosi sono l’esame manometrico antro-duodenale (o colonico) per la pseudo-ostruzione intestinale cronica e la manometria esofagea per l’acalasia. La diagnosi di Malattia di Hirschsprung viene stabilita attraverso l’esame istologico di biopsie della parete intestinale, che rileva la mancanza di cellule gangliari all’interno della parete intestinale. Gli esami di laboratorio hanno validità esclusiva all’identificazione di cause secondarie dei disturbi motori o delle complicanze associate (diselettrolitemie e/o disordini metabolici/endocrinologici).
Terapia
L’obiettivo clinico è migliorare la qualità di vita dei pazienti attraverso l’impego di terapie sia definitive che sintomatiche. In alcuni casi l’intervento chirurgico è pressoché risolutivo mentre procedure endoscopiche multiple a scopo iniettivo (tossina botulinica) o dilatativo sono necessarie affinché si possa ottenere una canalizzazione seppur parziale dei tratti intestinali coinvolti.
Tutte gli interventi saranno valutati da un gruppo multidisciplinare di specialisti, in chiara collaborazione con le famiglie coinvolte, con l’obiettivo primario di risolvere al meglio i disturbi dei piccoli pazienti.
TEAM MEDICO
Prof. Salvatore Oliva, Ricercatore di tipo B.
Dott. Danilo Rossetti, Assegnista di Ricerca.
Dott.ssa Giulia D’Arcangelo, Dottoranda di ricerca.